Какова норма при анализе на трисомию 21?

В период беременности диагностика такого заболевания, как болезнь Дауна, или трисомия 21, нормальные показатели которого сравниваются с полученным генетическим материалом от беременной, является обязательным лабораторным обследованием. А насколько важен данный анализ? Почему гинекологи назначают его будущим матерям, особенно тем, которые рожают после 30 лет? Давайте разберемся.

Характеристика заболевания

Одной из самых распространенных патологий, обусловленных генетической мутацией, является так называемый синдром Дауна. Причиной становится специфическое разделение хромосомного материала. Это приводит к тому, что вместо двукратного копирования 21 хромосомы их образуется 3. Именно такое нарушение и становится причиной различных патологий физического и психического развития будущего малыша.

Трисомия подобного типа встречается как в легкой, так и в тяжелой форме. Однако независимо от тяжести течения заболевания внешние физические нарушения присущи практически всем больным. К ним относятся следующие:

1. Характерное лицо с уплощенным носом и плоской переносицей, непропорциональным ртом, раскосыми глазами (при этом раскос направлен вверх, что нехарактерно для здоровых людей), малыми ушными раковинами.
2. Радужка глаз неоднородна, на ней могут появиться белесые пятна.
3. Верхние конечности более короткие с широкими ладонями. Пальцы маленькие, а на самой ладони вместо естественных нескольких складок присутствует только одна.
4. Возникает большой риск нарушения двигательной функции из-за ослабления мышечного тонуса и разбалансировки суставного аппарата. Изменена форма грудной клетки. Она часто имеет вид воронки или становится килеобразной.
5. Нарушение артикуляции речи из-за изменения формы неба и патологий развития зубного ряда.

Особенности скрининговой диагностики

Чтобы снизить риск рождения ребенка с подобными отклонениями, беременных женщин направляют на скрининговое обследование на наличие трисомии данного вида.

Проводится оно в несколько этапов. Диагностика начинается в первом триместре вынашивания плода. Наиболее информативной она будет на 12 или 13 неделе беременности. В этот период женщине рекомендуют пройти ультразвуковое обследование.

Диагностическим параметром в данном случае будет являться толщина так называемого воротникового пространства. Это расстояние между непосредственно кожными покровами будущего малыша и мягкой тканью, покрывающей его тело в области шеи. Оно заполнено жидкой субстанцией. Норма его соответствует показателю в 0,5 см и не должна превышать этот показатель.

Помимо УЗИ беременной женщине могут порекомендовать провести биохимическое тестирование для определения уровня содержания в крови свободных гормонов Рарр-А и b-ХГЧ.

Они вырабатываются в организме беременной женщины и обеспечивают физиологическое протекание данного процесса. При этом превышение b-ХГЧ уровня в 2 МоМ и выявлении снижения Рарр-А ниже отметки в 0,5 МоМ дает специалисту право заподозрить наличие у плода генетических нарушений на уровне 21 хромосомы.

Однако возможные данные, полученные при УЗИ-диагностике или гормональном скрининге не всегда корректны. Это связано со следующими факторами:

• женщина не всегда точно знает срок зачатия ребенка;
• отклонения могут быть вызваны избыточным весом будущей матери;
• овуляционная функция была искусственно простимулирована.

Соответственно, базовый диагноз на данном этапе поставить достаточно трудно. Для подтверждения проводится повторное скрининговое обследование. Его назначают с 15 и по 20 неделю вынашивания плода. В этот период ультразвуковое диагностирование более результативно.

Специалист на экране визуально может определить наличие следующих отклонений:

• нарушения в строении черепа — так называемую брахицефалию;
• формирующиеся пороки сердца;
• укорочение костей верхних и нижних конечностей;
• нарушение работы кишечника;
• формирование патологий нервной системы.

При этом изучается не только сам плод, но и состояние плаценты и околоплодных вод. Женщинам старше 35 лет рекомендуют обследовать кровь для определения уровня АПФ. Данный показатель является специфическим маркером наличия генетических аномалий. Диагностическим является его резкое снижение.

Кто относится к группе риска?

Кроме того указывается, что трисомия по 21 хромосоме может развиться и в том случае, если у близких родственников родителей будущего малыша есть различные генетические аномалии. Наличие болезни Дауна или ее отсутствии не имеет значение. Риск развития патологии возрастает при неблагоприятном воздействии на организм как матери, так и отца вредных условий производства или радиоактивного излучения. Наличие вредных привычек тоже повышают риск генной мутации.