Болезнь беста. Макулярная дистрофия беста Болезнь беста глаза

Болезнь Беста – это детская дегенерация желтого пятна. Патология встречается довольно редко и представляет собой дистрофическое изменение сетчатки в зоне макулы, которое напоминает круг желтоватого цвета. По этой причине такой вид дистрофии часто называют желточной. Поскольку она встречается у детей от пяти до пятнадцати лет, то имеет название детской дистрофии.

Это генетически детерминированное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. За развитие детской дистрофии отвечает ген, который располагается на длинном плече одиннадцатой хромосомы. Заболевание протекает бессимптомно, поэтому его невозможно определить заранее. Иногда у детей возникают проблемы с чтением мелкого шрифта, они жалуются на затуманивание зрения и появление метаморфопсий. Заболевание в большинстве случаев выявляют во время планового медицинского осмотра офтальмолога.

Причиной дистрофии Беста является скопление транссудата под пигментным эпителием. Оно может достигать величины трех дисков зрительного нерва. Со временем происходят изменения в макулярной зоне сетчатки. Исходя из них, различают четыре стадии развития заболевания:

первая, превителлиморфная стадия характеризуется наличием мелких желтых пятен в макуле и минимальными нарушениями пигментации;
во второй, вителлиморфной стадии образуется вителлифорфная киста в макуле;
в третьей стадии происходит разрыв кисты и резорбция ее содержимого;
на последней, четвертой стадии, образуется фиброглиальный рубец.

Далеко не всегда соблюдается стадийность в развитии заболевания. Довольно часто симптомы заболевания меняются. Чаще всего патологический процесс локализуется ассиметрично, с обеих сторон. Снижение остроты зрения отмечается только на третьей стадии и может быть в диапазоне от 0,02 до единицы. Со временем происходит дегенерация внешних элементов фоторецепторов. В результате болезни Беста наступают такие последствия, как субретинальная мембрана и субретинальное кровоизлияние. Иногда происходит отслойка сетчатки и хориоидальный склероз.

Что представляет собой болезнь Беста?

Это наследственная разновидность макулярной дегенерации сетчатки — офтальмопатологии, при которой происходят дегенеративные изменения в макуле (центр сетчатой оболочки, который обеспечивает наивысшую остроту зрения). В норме макула, где сосредоточено максимальное количество фоторецепторов, воспринимает прямо идущие световые лучи и обеспечивает четкое детальное зрение. При нормальном состоянии макулярной зоны человек хорошо различает цвета, распознает самые мелкие элементы изображения.

У пациентов с болезнью Беста в макуле развивается дистрофия: нарушается питание клеток, из-за чего происходят структурные изменения, рано или поздно приводящие к стойкому снижению зрительной остроты.

Патофизиология [ править | править код ]

Мутации генов RDS и VMD2 вызывают вителиформная макулярную дистрофию. Мутация гена VMD2 порождают болезнь Беста. Изменения либо в VMD2 или RDS генах могут привести к взрослой диабетической форме вителиформной макулярной дистрофии; однако, выявлено менее четверти случаев в результате мутаций в этих двух генов. В большинстве случаев, причина во взрослом возрасте неизвестна.

Ген VMD2 обеспечивает инструкции для производства белка, называемого bestrophin. Хотя его точная функция является неопределённой, вероятно, этот белок действует как канал, управляющий движением отрицательно заряженных атомов хлора (ионов хлорида) в клетки сетчатки или из них. Мутация гена VMD2, вероятно, приведёт к созданию аномально сформированного канала, который не может регулировать поток хлорида. Исследователи не определяются, как эти неправильные каналы относятся к накоплению липофусцина в макуле и прогрессирующей потере зрения.

обеспечивает инструкции для создания белка, называемый периферин. Этот белок имеет важное значение для нормальной функции светочувствительных клеток (фоторецепторов) в сетчатке. Мутация в гене RDS нарушает структуры в этих клетках, которые содержат пигменты светочувствительности, что приводит к потере зрения. Непонятно, почему RDS мутации затрагивают только центральное зрение у взрослых людей с вителиформной макулярной дистрофией.

Патология, которая передается по наследству

Больше века назад Ф.Бест проанализировал идентичные нарушения зрения, которыми страдали несколько родственников, — представителей одной семьи. На основе проведенной работы он сделал вывод, что макулярная дистрофия такого типа имеет наследственную природу.

Сегодня ученым известно, что патологию ребенок наследует от своих родителей, при этом вероятность передачи дефектного гена сохраняется даже при условии, что его носителем является только мама или только папа (аутосомно-доминантный тип наследования).

Лечение дистрофии сетчатки

В зависимости от клинической картины и вида дистрофии назначают лечение. Практически всегда лечение симптоматическое, так как все дегенерации, кроме вторичных, имеют наследственный характер или предрасположенность.

Используют следующие методы лечения: консервативные, лазерные, хирургические (витреоретинальная хирургия, склеропломбаж при отслойке и др.)

Медикаментозное лечение:

Дезагреганты (Тиклопидин, Клопидогрел, ацетилсалициловая кислота) — принимают внутрь или парентерально; — сосудорасширяющие препараты и ангиопротекторы (Но-шпа, Папаверин, компламин, аскорутин); — антисклеротические средства назначают в основном людям пожилого возраста – метионин, симвастатин, аторвастатин, клофибрат и др.; — комбинированные витаминные препараты (Окувайт-лютеин, Черника-форте и др.), а также внутримышечно витамины группы В; — средства, улучшающие микроциркуляцию (пентоксифиллинпарабульбарно или внутривенно) — полипептиды из сетчатки крупного рогатого скота (Ретиналамин) парабульбарно ежедневно в течение 10 дней. В субтеноново пространство вводят 1 раз в полгода; — биогенные стимуляторы – алоэ, ФИБС, энкад (для лечения тапеторетинальной дистрофии применяют внутримышечно или субконъюнктивально); — местно применяют капли тауфон, эмоксипин по 1 капле 3 раза в день постоянно или на усмотрение врача.

При экссудативной форме возрастной макулодистрофии дексаметазон по 1 мл вводят парабульбарно, а также фуросемид внутривенно капельно. При кровоизлияниях применяют гепарин, этамзилат, аминокапроновую кислоту, проурокиназу. При выраженном отеке в субтеноново пространство вводят триамцинолон. Пути введения, дозировка и длительность лечения зависят от каждого конкретного случая.

Физиотерапия

также эффективна при дистрофиях сетчатки: используют электрофорез с гепарином, но-шпой, никотиновой кислотой и др., магнитотерапию, стимуляцию сетчатки низкоэнергетическим лазерным излучением.

Наиболее эффективным методом лечения считается лазерная коагуляция сетчатки

, при котором отграничивают поврежденные участки от здоровых тканей, тем самым приостанавливая развитие заболевания.

При образовании витреоретинальных сращений и неоваскулярных мембран рекомендована витрэктомия

При наследственных дистрофиях сетчатки прогноз неблагоприятный, практически всегда приводят к слепоте.

При возрастной макулодистрофии показано стационарное лечение 2 раза в год, а также рекомендовано ношение солнцезащитных очков и отказ от курения.

Врач офтальмолог Летюк Т.З.

Вителлиформная макулярная дистрофия Беста.

Болезнь Беста редко встречающаяся двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров ДЗН.

H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11q13 в интервале между маркёрными генами D11S986 и D11S4801. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования.

Течение болезни бессимптомное. Болезнь Беста обнаруживают случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1.0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от изменений в макулярной области, определяемых офтальмоскопически, выделяют пять стадий заболевания

, хотя развитие болезни не всегда проходит через все стадии.

Стадия 1 (превителлиформная).

Характеризуется минимальными нарушениями пигментации в виде мелких жёлтых очажков в макуле.

Стадия 2 (вителлиформная)

. Классическая вителлиформная киста в макуле.

Разрыв кисты и различные фазы резорбции её содержимого.

Резорбция содержимого кисты,

Формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без неё.

Снижение остроты зрения обычно отмечают в третьей стадии заболевания, когда вителлиформные кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона. Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, с возрастом — развитие хороидального склероза.

Диагноз у пациентов с болезнью Беста устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, ФАГ, ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях в диагностике может помочь обследование других членов семьи.

Гистологически показано, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хороидее — макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем наступает дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

На ФАГ в первой стадии заболевания отмечают локальную гиперфлюоресценцию в зонах атрофии пигментного эпителия, во второй стадии — отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяют гиперфлюоресценцию в её верхней половине и очаг флюоресценции — в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле наблюдают окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста

Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В третьей — четвёртой стадиях болезни в поле зрения обнаруживают центральную скотому, отмечают снижение амплитуды макулярной и мультифокальной ЭРГ.

При (формированной желточной кисте диагноз не вызывает сомнений, необходимость дифференциальной диагностики возникает при нечеткости границ кисты и её резорбции. Среди дифференциальных диагнозов — серозный отёк макулы, макулит миопический, хороидит, кистозная дистрофия макулярной области, болезнь Штаргардта.

Пример формулировки диагноза

Вителлиформная дистрофия Беста.

Патогенетически обоснованного лечения нет. В случае формирования субретинальной неоваскулярной мембраны возможна лазерная фотокоагуляция.

Примерные сроки нетрудоспособности

При разрыве кисты — от 2 нед до месяца в случае отсутствия инвалидности.

Ухудшение зрительных функций по мере развития и резорбции желточной кисты.

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых — двусторонняя дистрофия сетчатки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся симметричными изменениями в фовеолярной области у лиц зрелого возраста.

Мутация обнаружена в гене периферина (RDS). В отличие от болезни Беста, патологии в фовеолярной области при вителлиформной макулярной дистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, затрагивают меньшие участки и не прогрессируют.

ЭОГ, как правило, не изменена.

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.

Болезнь Беста — редко встречающаяся двусторонняя макулодистрофия с разнообразными асимметричными клиническими проявлениями, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Заболевание впервые описано еще в 1883 г. J.E. Adams как «своеобразные» изменения в макуле.

В 1905 г. F. Best сообщил о 8 больных с макулярной дегенерацией из большой семьи, насчитывающей 59 человек, и предположил, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Заболевание известно в литературе под следующими названиями:

вителлиформная дистрофия Беста,
центральная экссудативная отслойка сетчатки,
наследственные макулярные псевдокисты,
наследственная вителлиформная макулярная дегенерация

Наиболее характерным проявлением болезни Беста являются изменения в макуле, напоминающие яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 РД.

впервые описана J.D.M. Gass в 1974 г. Заболевание развивается в возрасте 40-50 лет и характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области фовеа. Очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные.

В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения при вителлиформной макулодистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.

Генетические исследования

Болезнь Беста — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью. Ген, ответственный за развитие вителлиформной макулодистрофии, который называют «бестрофин», локализуется на длинном плече 11-й хромосомы в интервале между локусами D11S903 и PYGM (ген, кодирующий мышечную гликогенфосфорилазу) или, как показали более поздние исследования, между маркерами D11S986h D11S480.

Кроме того, в данной области был картирован ген ROM1, кодирующий фоторецепторспецифический мембранный белок. В связи с этим было высказано предположение, что болезнь Беста является результатом мутаций, возникающих в гене ROM1.

Н. Stohr и В.Н. Weber (1995), картировав ген ROM1, а также локусы D11S986, UGB (ген утероглобина) и PYGM, показали, что UGB локализуется проксимально по отношению к ROM1 и оба гена рекомбинируют при болезни Беста. Авторы сделали вывод, что ген ROM1 не имеет отношения к болезни Беста.

Перекрывающая приблизительно 40 сМ область 11q13-14, в которой локализуется ген «бестрофин», печально известна офтальмогенетикам как «прибежище» множества генов, ответственных за развитие ряда заболеваний сетчатки, в частности глазокожной формы альбинизма, синдрома Ушера («myosin 7A»), синдрома Барде-Бидля, аутосомно-доминантной формы семейной экссудативной витреоретинопатии.

R. E. Ferrell и соавт. (1983) при обследовании пациентов с атипичной семейной вителлиформной макулодистрофией выявили ее связь с классическим маркером GPT1, локализующимся на длинном плече 8-й хромосомы. У некоторых больных из обследованной ими семьи была нормальная ЭОГ, а диаметр очагов вителлиформных изменений в макуле во всех случаях не превышал 1 РД.

Высокая вариабельность клинических проявлений болезни Беста во многом объясняется генетической гетерогенностью и, помимо этого, может быть обусловлена неизвестными до настоящего времени мутациями. S. Nordstrom и W. Thorburn (1980) сообщили о семье, в которой у гомозиготного отца было 11 дочерей с различными клиническими проявлениями болезни Беста.

Вителлиформная макулодистрофия взрослых

Хотя в специальной литературе, посвященной вителлиформной дистрофии взрослых, не приводятся данные о семейных случаях, считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Недавно появились сообщения о том, что у пациентов с вителлиформной дистрофией взрослых обнаружена мутация Y258Stop в гене периферина/ЛАУ. При исследовании кодирующей области гена RDS из 28 больных с вителлиформной макулодистрофией взрослых у 18 % авторы определили пять новых мутаций, из которых две были нейтральными или полиморфизмами. Таким образом, нельзя исключить, что в ряде случаев изменения гена RDS также приводят к развитию вителлиформной дистрофии, однако механизм, посредством которого специфические мутации в этом гене могут вызывать дистрофии сетчатки, в том числе макулодистрофию, до сих пор не известен.

Гистологические и гистохимические исследования

В ходе исследований с использованием световой и электронной микроскопии установлено, что в ранних стадиях болезни Беста клетки пигментного эпителия поглощаются цитосомами с аномальной неидентифицируемой субстанцией. Между клетками пигментного эпителия сетчатки и нейроэпителия накапливаются гранулы липофусциноподобного вещества, нарушаются целостность мембраны Бруха и структура нервных элементов сетчатки: большая часть наружных сегментов фоторецепторов исчезает или дегенерирует, при этом во внутренних сегментах, фоторецепторов пораженных участков сетчатки происходит накопление кислых мукополисахаридов. Капилляры проникают в субретинальное пространство через измененную мембрану Бруха.

Во II стадии внутри клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле происходит накопление значительного количества гранул вещества, гистохимически близкого липофусцину, а также макрофагов в субретинальном пространстве и в хороидее. В поздних стадиях заболевания отмечается уплощение клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле, диаметр которых превышает норму в 1,5-2 раза.

У больных с вителлиформной дистрофией старшего и пожилого возраста диффузные отложения липофусциноподобного вещества были выявлены в слое пигментного эпителия, во внутренних сегментах фоторецепторов, внутри мюллеровских клеток и даже в стекловидном теле.

Классификация

В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют пять стадий в течении болезни Беста:

стадия О— изменении в макуле нет, но регистрируется аномальная ЭОГ
стадия I— минимальные пигментные нарушения в макуле, гипопигментация;
стадия II— классическая вителлиформная киста в макуле;
стадия III— разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого;
стадия IV— резорбция содержимого кисты, формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее.

В то же время нет убедительных доказательств того, что у большинства пациентов с болезнью Беста эволюция макулярных изменений проходит последовательно через все стадии.

Клинические проявления

Течение болезни Беста обычно бессимптомное, ее выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 2-6 лет. Офтальмоскопические изменения в большинстве случаев асимметричны. В нулевой стадии глазное дно у детей обычно выглядит нормальным. Иногда отмечается ослабление фовеального рефлекса. Взрослых с подобной офтальмоскопической картиной расценивают как носителей патологического гена, что подтверждается снижением коэффициента Ардена — отношения светового пика к темновому спаду в ЭОГ.

Для I, или «превителлиформной»,стадииболезни Беста характерно появление мелких желтых пятнышек в макуле.
Во II стадииболезни размеры вителлиформных кист, напоминающих «яичный желток», могут достигать диаметра диска. Изменения чаще двусторонние, но редко бывают симметричными. Острота зрения в этой стадии не соответствует офтальмоскопическим проявлениям, оставаясь даже у лиц пожилого возраста в пределах от 0,4 до 0,9.
Снижение остроты зрения отмечается в III стадиизаболевания, когда отдельные вителлиформные кисты разрываются, вызывая ассоциацию с «яичницей-болтушкой».
Позднее в результате частичной резорбции и смещения липофусциноподобного содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона.

В любой стадии заболевания у пациентов с болезнью Беста могут возникать субретинальные кровоизлияния. Приблизительно в 5 % случаев формируется субретинальная неоваскулярная мембрана.

S. A. Miller и соавт. (1976) сообщили о 9-летнем мальчике с болезнью Беста, у которого были обнаружены интактная вителлиформная киста правого глаза и вскрывшаяся, частично резорбировавшаяся киста с субретинальными геморрагиями и неоваскулярной мембраной слева.

А.Р. Schachat и соавт. (1985) наблюдали казуистический случай развития макулярного разрыва и регматогенной отслойки сетчатки у пациента с болезнью Беста. В преклонном возрасте у больных с данной патологией вследствие утраты хориокапилляров и атрофии пигментного эпителия сетчатки нередко развивается хороидальный склероз в макулярной области.

В литературе имеются сообщения о множественных вителлиформных поражениях при болезни Беста. В этих случаях макулярные вителлиформные изменения сочетаются с экстрафовеальными поражениями сетчатки, локализующимися, как правило, вдоль верхневисочной сосудистой аркады. Обычно насчитывается от 2 до 5 экстрамакулярных вителлиформных поражений. Их диаметр несколько меньше, чем размеры макулярных изменений, и не превышает 0,2-1 РД.

Поражения-сателлиты могут эволюционировать асинхронно по отношению друг к другу и к изменениям в макуле, а могут находиться на той же стадии развития.

Диагностика

Флюоресцентная ангиография

Ангиографическая картина при болезни Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания. В начальной стадии болезни отмечается отсутствие флюоресценции в области кисты (так называемый блок флюоресценции). В превителлиформной стадии заболевания в зонах атрофии пигментного эпителия в макуле выявляют мелкие окончатые дефекты, обусловленные локальной гиперфлюоресценцией.

После разрыва кисты (стадия «псевдогипопиона») определяется гиперфлюоресценция в ее верхней половине, тогда как в нижней сохраняется «блок» флюоресценции. В поздней стадии заболевания, когда липофусциноподобное содержимое кисты частично резорбируется, в макуле выявляют окончатые дефекты.

Психофизические исследования

Жалобы. Пациенты с болезнью Беста обычно предъявляют жалобы на затуманивание зрения, снижение остроты зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом и метаморфопсии.
Острота зрения.Острота зрения у пациентов с болезнью Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания от 0,02 до 1,0. При длительном наблюдении за 58 пациентами с болезнью Беста в различных стадиях R. Clement (1991) установил, что у 43 % из них острота зрения составляла 0,5 и выше. G.A. Fishman и соавт. (1993), обследовав 47 пациентов с болезнью Беста II-IV стадий в возрасте 5-72 лет из 23 семей, обнаружили, что у 41 % из них острота зрения была не ниже 0,3. Между тем авторы отметили, что лишь у 20 % пациентов старше 40 лет зрение соответствовало требованиям водительской комиссии, а у всех пациентов старше 50 лет с офтальмоскопическими изменениями, соответствующими III-IV стадиям болезни, острота зрения лучше видящего глаза не превышала 0,1-0,3.
Цветовое зрение.Цветовосприятие у большинства больных нормальное.
Поле зрения.Периферические границы поля зрения сохраняются нормальными. При компьютерной статической периметрии у некоторых больных может быть выявлена относительная центральная скотома. Порог яркостной чувствительности в начальной стадии болезни у пациентов с высокой остротой зрения не изменяется.
Электрофизиологические исследования. Общая и локальная ЭРГ при болезни Беста сохраняются нормальными. Единственным достоверным тестом, позволяющим диагностировать болезнь Беста, является электроокулография. Характерными признаками болезни Беста являются низкий базовый потенциал и снижение коэффициента Ардена — отношения светового пика к темновому спаду. Коэффициент Ардена у пациентов с болезнью Беста не превышает 1,5 (150 %). Изменения ЭОГ регистрируют не только у больных с клиническими проявлениями заболевания, но и у носителей патологического гена. У пациентов с вителлиформной макулодистрофией взрослых ЭОГ, как правило, не изменена.

Дифференциальная диагностика

Точный диагноз у пациентов с болезнью Беста и вителлиформной дистрофией взрослых устанавливают на основании офтальмоскопической картины и результатов регистрации ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях помощь в диагностике может оказать обследование других членов семьи.

Болезнь Беста необходимо дифференцировать от отслойки пигментного эпителия, болезни Коатса и острого токсоплазмозного хороиретинита.

Отслойка пигментного эпителия.Сложности в диагностике возникают у пациентов с атипичной клинической картиной и экссудативными изменениями в макуле. Заболевание чаще одностороннее. Общая ЭРГ не изменяется, локальная ЭРГ может быть снижена. ЭОГ в большинстве случаев нормальная. При флюоресцентной ангиографии в поздней фазе у пациентов с отслойкой пигментного эпителия сетчатки выявляют гиперфлюоресценцию.
Болезнь Коатса.У большинства больных с ретинитом Коатса во время первого обследования у офтальмолога в макуле выявляют проминирующий очаг твердого экссудата желтого цвета, напоминающий вителлиформные изменения при болезни Беста. Экссудативные изменения в макуле нередко сочетаются с субретинальными геморрагиями и неоваскуляризацией. Диагноз основывается на результатах офтальмоскопии: при осмотре периферии глазного дна с использованием налобного офтальмоскопа и линз 20-30 дптр или биомикроскопии с трехзеркальной линзой Гольдманна у всех пациентов с болезнью Коатса выявляют сосудистые аномалии (телеангиэктазии, микро- и макроаневризмы, артериовенозные шунты), чаще локализующиеся в височной половине сетчатки. Заболевание спорадическое. У 92-95 % больных поражается один глаз. ЭОГ в начальной и развитой (ПА) стадиях болезни не изменяется. Острота зрения у пациентов с ретинитом Коатса при наличии экссудативных изменений в макуле не превышает 0,4.
Острый токсоплазмозный хороиретинит.Диагностические трудности возникают обычно при обследовании пациентов с приобретенной формой токсоплазмоза и экссудативно-геморрагическими изменениями в макуле. Заболевание, как правило, одностороннее. Хороиретинальные поражения сочетаются с витреитом различной тяжести, а иногда и с изменениями переднего отрезка. Такие пациенты обычно жалуются на внезапное значительное снижение остроты зрения, которая в большинстве случаев варьирует от 0,01 до 0,2. При статической периметрии выявляют повышение порога яркостнои чувствительности и абсолютную или относительную центральную скотому. Подтвердить диагноз токсоплазмоза позволяют положительные результаты иммунологических исследований.

Лечение

Общепринятой тактики лечения пациентов с болезнью Беста и вителлиформной макулодистрофией взрослых нет. В случае осложненного течения заболевания и формирования субретинальной неоваскулярной мембраны целесообразно проводить лазерную коагуляцию.

Милдронат 5,0 в/в №10, затем по 1 капсуле 2 раза в день, 1 месяц
Мексидол 2,0 в/м №10, затем по 1 таб. 3 раза в день, 1 месяц
Эмоксипин 1% по 1 капле 3 раза в день, 1 месяц
Мильгамма 2,0 №5 в/м ч/д
Витру вижн по 1 таб. 2 раза в день, 1 месяц

Как патология влияет на зрительную функцию?

На раннем этапе болезнь часто протекает бессимптомно, не влияет на качество зрения и заметить ее можно только в том случае, если ребенок регулярно проходит плановые офтальмологические осмотры. Во время обследования врач может обнаружить на глазном дне специфические изменения, указывающие на начало развития болезни Беста.

Первый внешний симптом, который может сигнализировать о развитии детской макулярной дегенерации, — это незначительное ухудшение зрительной остроты. Во время обследования на такой стадии можно увидеть в центре сетчатки желтые точки. Развитие болезни приводит к разрастанию этих точек и формированию кист. Если пациент жалуется на сильное снижение и затуманенность зрения, это может свидетельствовать о том, что произошел разрыв кист (характерный симптом третьей стадии заболевания).

Самые сильные нарушения характерны для четвертой стадии: зрение снижается очень сильно, в зрительном поле возникают скотомы — участки полной слепоты.

Симптомы макулярной дистрофии Беста

Течение заболевания обычно бессимптомное, его выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1,0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют четыре стадии заболевания, хотя развитие макулярных изменений не всегда проходит через все стадии.

Стадия I – минимальные нарушения пигментации в виде мелких желтых очажков в макуле;
Стадия II – классическая вигеллиформная киста в макуле;
Стадия III – разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого;
Стадия IV – формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее.

Потеря зрения при болезни Беста неизбежна?

Несмотря на то что болезнь Беста сегодня не лечится (существует лишь поддерживающая терапия, замедляющая дистрофический и дегенеративный процессы), офтальмологи дают хороший прогноз по сохранению зрительной функции. Главное условие — ранняя диагностика, которая помогает вовремя начать лечение, замедлить патологический процесс и сохранить зрение. Вот почему так важно в детском возрасте посещать офтальмолога хотя бы раз в год. Если родители знают об отягощенной наследственности, то посещения врача должны быть более частыми.

Обследование при дистрофии сетчатки

Для диагностики необходимо провести такие исследования:

Визометрия – острота зрения от нормальной (в начальной стадии) до полной слепоты. Коррекции не поддается; — периметрия – сужение поля зрения, от появления скотом до трубчатого зрения; — тест Амслера – простейший субъективный способ диагностики макулодистрофии. Пациента просят закрыть один глаз и смотреть на точку в центре сетки Амслера на расстоянии вытянутой руки, затем медленно приближают тест, не отрывая взгляд от центра. В норме линии не искажаются

Тест амслера: 1. норма 2. Патология

Рефрактометрия – для диагностики аномалий рефракции (дегенерация сетчатки возможна при высокой миопии); — биомикроскопия позволяет выявить сопутствующую патологию; — офтальмоскопия проводится после медикаментозного расширения зрачка, желательно с линзой Гольдмана для более детального осмотра сетчатки, в частности периферии. При различных видах дистрофий врач видит разную картину глазного дна; — определение цветового зрения – таблицы Рабкина и др.; — электроретинография – показатели снижены или не регистрируется при большинстве наследственных дистрофий; — адаптометрия – исследование темновой адаптации — снижение или отсутствие темнового зрения при поражении колбочек; — флуоресцентная ангиография для определения участков, где необходимо провести лазерную коагуляцию сетчатки; — оптическая когерентная томография сетчатки

HRT (Хайдельбергская ретинотомография); — УЗИ глаза; — общеклинические анализы; — консультация терапевта, педиатра, генетика и других специалистов по показаниям.

Классификация

Болезнь Беста классифицируется в зависимости от изменений в макулярной области. Это, в свою очередь, определяется путем офтальмоскопии.

Зрение понижается только на третьей стадии, когда кисты лопаются. Как следствие этого, образуется картина псевдогипопиона. Есть риск возникновения субретинальных кровоизлияний и образования субретинальной неоваскулярной мембраны. Если заболевание не лечить, то с возрастом возможен хороидальный склероз.

Длительность каждой стадии у всех больных колеблется индивидуально. А некоторые этапы не диагностируются, потому что заболевание может протекать очень быстро.

Прогноз

При болезни Беста прогноз условно благоприятный.

В крайних случаях человек полностью лишается зрения. В основном, пациенты перестают видеть предметы четко, но это не критично. Может развиться относительная центральная скотома.

Сумеречное и периферическое зрение эта патология не затрагивает. Неудобства больные испытывают только при попытке прочтения мелкого шрифта или рассмотрении мелких деталей. Такие явления больше присущи пациентам маленького возраста. У взрослых заболевание выражено слабее, а иногда они и вовсе не имеют жалоб. О наличии у них заболевания говорит только генетическое и офтальмологическое исследование.

Профилактика

В качестве профилактических мер тем, кто находится в группе риска по глазным заболеваниям, рекомендуется:

меньше времени проводить под солнечным излучением;
выполнять гимнастику для глаз;
вести здоровый образ жизни;
принимать витаминные комплексы;
давать глазам возможность отдыха;
хорошее освещение рабочего места;
отсутствие тяжелых физических нагрузок;
периодическое прохождение медицинского осмотра у офтальмолога.

Медицинская энциклопедия – значение слова Бе́ста Боле́знь

(F. Best, 1878—1920, нем. врач; син. дегенерация желтого пятна детская)семейно-наследственная дегенерация желтого пятна, обнаруживаемая с момента рождения или в детском возрасте, характеризующаяся снижением остроты зрения, появлением центральной скотомы, при офтальмоскопии — дистрофическими изменениями в области желтого пятна. Болезнь — заболеваниенедугнедомоганиенездоровьенемощьнемочьхворьхворостьхвороба

Болезнь — болеть и пр. см. боль.Толковый словарь Даля

Болезнь — О характере, силе, продолжительности болезни. Внезапная, давняя, длительная, закоренелая, запущенная, застарелая, затяжная, затянувшаяся, излечимая, изнурительная,……..

Болезнь Ж. — 1. Нарушение нормальной жизнедеятельности организма, расстройство здоровья (о человеке). // Нарушение нормальной жизнедеятельности организма животного. // Отклонение……..Толковый словарь Ефремовой

Болезнь — -и; ж.1. Конкретное заболевание, нарушающее деятельность организма (или его отдельных органов); расстройство здоровья. Болезни пчёл, домашнего скота. Болезни картофеля,……..

Толковый словарь Кузнецова

Беста, Фабио (1845-1923) — – глава венецианской школы бухгалтерского учета. Беста считал, что бухгалтерский учет как средство экономического (хозяйственного) контроля изучает движение……..

Болезнь — нарушение нормальной жизнедеятельности организма, вызванное функциональными или морфологическими изменениями. Б. возникает от воздействия на организм вредных факторов……..Экономический словарь

Болезнь Голландская — деиндустриализация экономики в связи с появлением новых источников природных ресурсов. Название связано с Голландией, где начался такой процесс, после того как были……..Экономический словарь

Душевная Болезнь (психическая Болезнь) — – заболевание, проявляющееся в нарушении нормальной психической деятельности, которое существенно влияет на способность лица правильно понимать окружающую действительность……..Экономический словарь

Компания A.m. Беста — Основана в 1899 г. Альфредом Маджилтоном Вестом. Штаб-квартира: г. Олдвик (Oldwick), штат Нью-Йорк, (NY), США. Первая в мире компания, созданная с целью проведения сравнительного……..Экономический словарь

Психическая Болезнь — – см ДУШЕВНАЯ БОЛЕЗНЬ.Экономический словарь

Беста — и финансовой надежности, согласно которым рейтинговая служба Компании A.M. Беста оценивает положение страховых компаний по страхованию жизни, а также……..

Абта-леттерера-сиве Болезнь — (A. Abt, 1867-1955, амер. педиатр; Е. Letterer, род. в 1895 г., нем. патолог; S. Siwe, род. в 1897 г., шведский педиатр) см. Леттерера-Сиве болезнь.Большой медицинский словарь

Аддисона Болезнь — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач) см. Аддисонова болезнь.Большой медицинский словарь

Аддисона-бирмера Болезнь — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач; A. Biermer, 1827-1892, швейц. терапевт) см. Анемия пернициозная.Большой медицинский словарь

Аддисонова Болезнь — (morbus Addisoni; Th. Addison; син.: Аддисона болезнь, болезнь бронзовая, недостаточность коры надпочечников хроническая) эндокринная болезнь, обусловленная двусторонним поражением……..Большой медицинский словарь

Александера Болезнь — 1) (В. Alexander, совр. амер. врач) – см. Гипопроконвертинемия; 2) (W. S. Alexander, совр. англ. невропатолог; син. Розенталя лейкодистрофия) – наследственная болезнь ц. н. с., характеризующаяся……..Большой медицинский словарь

Алибера Болезнь — (J. L. Alibert, 1768-1837, франц. врач) см. Микоз грибовидный.Большой медицинский словарь

Альберс-шенберга Болезнь — (Н. Е. Albers-Schonberg, 1865-1921, нем. рентгенолог) см. Болезнь мраморная.Большой медицинский словарь

Альмейды-лютца-сплендоре Болезнь — (F. P. de Almeida, совр. бразильский врач; A. Lutz, 1855-1940, бразильский бактериолог; A. Splendore, совр. бразильский врач) см. Паракокцидиоидоз.Большой медицинский словарь

Альцгеймера Болезнь — (A. Alzheimer, 1864-1915, нем. врач) разновидность пресенильного слабоумия, проявляющаяся, наряду с прогрессирующим развитием амнестического слабоумия, афазическими, апраксическими……..Большой медицинский словарь

Андерсен Болезнь — (D. Н. Andersen, 1901-1964 г., амер. патолог) см. Гликогеноз IV типа.Большой медицинский словарь

Психическая Болезнь — – см ДУШЕВНАЯ БОЛЕЗНЬ.Юридический словарь

Адъювантная Болезнь — осложнение, вызванное применением адъювантов. Проявляется развитием пролиферативных процессов в суставах, периартикулярной ткани, в др. органах и тканях. Патогенез……..Словарь микробиологии

Болезнь Боткина — болезнь БоткинаСм. Гепатит АСловарь микробиологии

Болезнь Инфекционная — нарушение нормальной жизнедеятельности организма, обусловленное функциональными и (или) морфологическими изменениями, возникающими в результате проникновения в……..Словарь микробиологии

Болезнь Крейтцфельдта-якоба — Болезнь Крейтцфельдта-Якобаподострая спонгиозная энцефалопатия человека. Протекает по типу пресинильной деменции. Относится к медленным инфекциям (см.). Вызывается прионом.Словарь микробиологии

Болезнь Сонная — см. Трипаносомоз африканский.Словарь микробиологии

Болезнь Шагаса — см. Трипаносомоз американский.Словарь микробиологии

Причины болезни

Толчком к развитию дистрофии сетчатки (приобретенной), опасного для здоровья глаз заболевания, могут стать многие причины различного характера:

любого характера травмы глаза;
токсическое воздействие на организм любого происхождения;
другие заболевания органов зрения, например, миопия, воспаления и т.д.;
осложнение после хирургического вмешательства;
заболевания инфекционные;
системные проблемы со здоровьем (повышенное давление, болезни почек, диабет и т.д.).

Все эти перечисленные причины могут способствовать развитию заболевания, но они всего лишь факторы риска. При наследственной же предрасположенности угроза заболевания может считаться крайне высокой. К сведению!

В некоторых случаях, учитывая наследственную природу заболевания, приходится обследовать всех членов семьи пациента. Когда имеется четко выраженная желточная киста, поставить диагноз не представляет труда.

Предлагаем ознакомиться Демодекоз век у человека лечение

В случае нечеткости границ и наличия резорбции содержимого кисты приходится проводить дифференциальную диагностику с такими заболеваниями, как миопический макулит, серозный отек макулы, болезнь Штаргардта, хориоидит и кистозная дистрофия макулярной зоны.

В настоящее время эффективных методов лечения болезни Беста не существует. Обычно заболевание не проявляется симптомами, которые вызывали бы дискомфорт у пациента, поэтому врачи рекомендуют не предпринимать никаких мер и наблюдают за развитием патологического процесса.

У взрослых пациентов дегенерация желтого пятна глаза по сравнению с желточной дистрофией (болезнью Беста) не прогрессирует. Она имеет очаги поражения меньшего размера.

📎📎📎📎📎📎📎📎📎📎