Болезнь Хокинга в РФ: как не стать лежачим пока добываешь инвалидное кресло

Как правило, люди, у которых обнаружили боковой амиотрофический склероз (БАС), старше 30 лет, молодых болезнь поражает реже. Исключение — знаменитый физик Стивен Хокинг и гитарист-виртуоз Джейсон Беккер. Оба на момент установления диагноза были чуть старше 20 и оба живы до сих пор. Но обычно БАС за 3-5 лет приводит активного человека к полной парализации и серьезным нарушениям дыхания, расстройству глотания и речи. Лечения или способа повлиять на течение БАС пока нет.

В России БАС болеет около 8-12 тысяч человек. Такие выводы эксперты делают на основании данных о распространенности БАС в мире. Единого реестра больных с этим диагнозом в стране нет — и здесь проблема начинается с ошибок диагностики или слишком поздней диагностики заболевания.

Немногим пациентам повезло получить диагноз сразу. В основном это люди в крупных городах. Человек с БАС впервые приходит к терапевту или неврологу с жалобой на мышечную слабость или невнятность речи. Если это самое начало заболевания, то других симптомов может не быть. Кроме того, БАС — редкое заболевание врачи, особенно в регионах могли никогда таких больных не видеть. Врачи сначала исключают остеохондроз, инсульт, последствия травм и целый список других заболеваний: миозит, миастению, многочисленные невропатии и синдромы со сложными названиями. Подтверждение диагноза БАС можно получить только после специального обследования, но не во всякой клинике его могут сделать.

"Четыре года назад у меня стала подворачиваться нога. Я всю жизнь носила каблуки и вдруг — не смогла больше", — рассказывает Олеся. Женщине 47. В течение нескольких лет она не могла получить свой диагноз. Сейчас она ходит по дому с помощью ходунков, а на улице пользуется коляской.

"Меня обследовали, сказали, что я здорова, все рефлексы в норме, рентген и МРТ ничего не показали. Врачи думали, что это психосоматика. А мне ходить становилось все сложнее. Стали подозревать что-то неврологическое, — продолжает Олеся. — За два года я успела полежать в разных клиниках, ставили то болезнь Штрюмпеля, то миелопатию. Слово "БАС" я изредка слышала. Один врач говорил: "Может быть это БАС?", его коллега отвечал: "Нет, это точно не он". Когда диагноз наконец поставили, я даже обрадовалась".

Случай женщины можно назвать типичным. Врачи на местах зачастую не проинформированы о типичных нарушениях при развитии БАС, на которые надо обращать особое внимание для корректной постановки диагноза. А что говорить о специализированных диагностических центрах для нейромышечных больных, которые есть в мире, но не в России…

Здесь самое важное — продлить период активности (самостоятельности передвижения и самообслуживания человека), снять приступы одышки, наладить питание, когда начнутся проблемы с глотанием, научить общаться с помощью компьютерных технологий, когда откажет речь и так далее. При таком заболевании, как БАС, помогать надо системно — всей семье: как самому больному, так и ухаживающим родственникам. Именно этим в России занимается единственная в стране выездная медико-социальная служба помощи больным БАС. Она появилась пять лет назад на базе медицинского центра Марфо-Мариинской обители как один из проектов Службы помощи "Милосердие". А фонд "Живи сейчас" помимо финансирования службы и развития подобных служб в регионах РФ ищет специалистов для такой работы и обучает их.

Представим себе, что больной с БАС после получения диагноза не нашел специалистов, которые могут помочь, и его семья пытается справиться самостоятельно. Больному нужно срочно получить инвалидность, пока он еще может двигаться. Не имея статуса инвалида, нельзя бесплатно получить ходунки и коляску.

Чтобы получить инвалидность, необходимо пройти медико-социальную экспертизу (МСЭ). Практика показывает, что по МСЭ человеку сначала дают самую низшую группу инвалидности, предлагая ежегодное переосвидетельствование. Но БАС прогрессирует быстро: за год человека может полностью парализовать. А сейчас он пришел на своих ногах, только немного спотыкаясь. Еще давайте представим, что больной сразу просит первую группу инвалидности. "Не положено!" И здесь приходится говорить о незнании специалистов МСЭ специалистов МСЭ специфики БАС.

Кроме того, люди с БАС и их родственники часто сами находятся в состоянии шока, и не склонны считать получение инвалидности приоритетным шагом. А между тем, если сделать инвалидность при диагнозе БАС бессрочной и создать условия для быстрого получения бессрочной инвалидности I группы сразу после постановки диагноза, жить человеку с БАС становится легче: он может вовремя получить ходунки, инвалидную коляску и другие средства реабилитации. Сейчас же, пока родственники добывают коляску, человек с БАС может стать лежачим.

Вернемся в тот момент, когда человек приходит домой с диагнозом БАС. Он неизлечим, но пока самостоятельно ходит, говорит, ест, дышит. Он хочет продолжать жить обычной жизнью. Однако БАС очень конкретно ставит человека перед необходимостью решения очень важных вопросов — связанных с жизнью и смертью. Среди самых трудных — решение о продлении жизни. Фактически человеку нужно спросить себя: "Когда я начну задыхаться, стоит ли мне подключаться к искусственной вентиляции легких, понимая, что дальше автономность от аппарата невозможна, или стоит уйти из жизни естественным путем?"

В развитых странах решение о действиях врачей при приступе удушья у пациента принимается заранее. Главную роль в принятии решения играет сам больной. Врачи следуют его воле, его выбору. В России правовой базы для оформления решений о степени медицинского вмешательства нет. При серьезном приступе одышки человека с БАС скорая увезет в реанимацию, где его подключат к аппарату ИВЛ, от которого будет зависеть его дальнейшая жизнь. При этом мнение пациента не учитывается. Это происходит из-за сложившейся практики спасать всех, а также коллизии в ст. 20 ФЗ 323 "Об основах охраны здоровья граждан".

Чтобы изменить ситуацию, предоставив человеку право выбирать, как он хотел бы жить далее и как он хотел бы умереть (речь не об эвтаназии, а о выборе степени медицинского вмешательства), необходимы и разработка правовых механизмов отказа от интенсивной терапии в терминальной стадии прогрессирующего заболевания, и обсуждение этих вопросов с подключением специалистов по биоэтике, широкой общественности, и большая доступность человека с БАС в хоспис, и упрощение процедуры выписки медикаментозных средств снятия одышки (сейчас выписать их очень сложно, а врачи мало знают о практике назначения таких лекарств).